Nieuws

Zwangerschap: genetisch defect is een mogelijke reden voor vroeggeboorte


Vroeggeboorte wordt vaak veroorzaakt door een genetisch defect?
Vroeggeboorte kan onder meer worden veroorzaakt door een sterke toename van de hoeveelheid vruchtwater (polyhydramnios) tijdens de zwangerschap, hoewel de oorzaken hiervan tot nu toe grotendeels niet zijn opgehelderd, aldus het Universitair Ziekenhuis Keulen. Een interdisciplinaire werkgroep van de universiteitskliniek is er nu echter in geslaagd 'een mutatie te identificeren die bijdraagt ​​aan een toename van de hoeveelheid vruchtwater'. De onderzoekers hebben hun resultaten gepubliceerd in het tijdschrift "New England Journal of Medicine".

De sterke toename van de hoeveelheid vruchtwater en de daaruit voortvloeiende gevaren voor het verloop van de zwangerschap zijn tot dusver onvoldoende onderzocht. Met hun huidige studie hebben de wetenschappers van het Universitair Ziekenhuis van Keulen nu kunnen bewijzen dat een bepaald genetisch defect kan leiden tot stoornissen in de regulering van de hoeveelheid vruchtwater en de resulterende zwangerschapscomplicaties. "De bijdrage is baanbrekend voor de studie van de vruchtwaterregulatie en de nierfunctie van de foetus in de baarmoeder", aldus het Universitair Ziekenhuis van Keulen.

Keulense onderzoekers identificeren voorheen onbekende genmutaties
Het onderzoeksteam rond Dr. Bodo Beck van het Institute of Human Genetics heeft, samen met wetenschappers van het Cologne Center for Genomics (CCG), Medical Clinic II en het Institute of Pathology van de University Clinic in Keulen, aangetoond dat mutaties in het MAGED2-gen bij mannelijke foetussen leiden tot een extreme toename van de hoeveelheid vruchtwater (polyhydramnios) ), wat op zijn beurt de oorzaak kan zijn van vroeggeboorte.

Tot dusver is de functie van het MAGED2-gen niet volledig begrepen, leggen de onderzoekers uit. Maar nu is voor het eerst aangetoond dat "dit gen belangrijke controlefuncties in de nier van de foetus uitoefent met betrekking tot urineproductie en dus dient om een ​​voldoende hoeveelheid vruchtwater vast te houden in het tweede trimester van de zwangerschap", meldt het Universitair Ziekenhuis van Keulen. Als het gen muteert, is een grote toename van de hoeveelheid vruchtwater mogelijk, wat een risico vormt voor het verloop van de zwangerschap.

Complicaties in een vroeg stadium voorspelbaar
Een onderzoek naar het MAGED2-gen kan vandaag al voordelen opleveren, leggen de onderzoekers uit. 'Volgens de huidige stand van kennis hebben de getroffen jongens een goede langetermijnprognose. Er zijn geen aanwijzingen voor permanente nierziekte. Dit betekent dat als een MAGED2-mutatie wordt gedetecteerd voor moeder en kind, we onnodige verdere diagnostiek kunnen besparen en onnodige langdurige medicamenteuze behandeling kunnen voorkomen, ”zegt Dr. Bodo Beck in het persbericht van het Universitair Ziekenhuis van Keulen. Bovendien kunnen zwangere vrouwen bij een MAGED2-mutatie tijdig worden doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum met ervaring in de behandeling van premature baby's met tijdelijke nierfunctiestoornis. (fp)

Auteur en broninformatie


Video: HOE IK MIJN ZWANGERSCHAP 22 WEKEN LANG GEHEIM KON HOUDEN (Oktober 2020).